Rabdomyosarkom tümörleri agresif hücreler gizleyebiliyor

Wellcome Sanger Institute araştırmacıları, bir ScienceDaily Health araştırma özetine göre, 30 Ekim'de 16 çocuğun rabdomyosarkom tümörlerinin standart genetik risk kategorilerinde bazen bulunmayan agresif hücre durumları barındırdığını bildirdi.

Aileler ve klinisyenler için çıkarılacak doğrudan sonuç sınırlı ancak önemlidir: Cancer Research makalesi, ölümcül seyreden dört füzyon negatif vakayı içeren bir örneklemde, mevcut füzyon belirteci sınıflandırmasının ölümcül hastalıkla bağlantılı biyolojiyi gözden kaçırabileceğini öne sürüyor.

Rabdomyosarkom, kas dokusundan kaynaklanan agresif bir kanserdir ve 15 yaşından küçük çocuklarda en sık görülen yumuşak doku kanserleri arasındadır. Kaynak özete göre Birleşik Krallık'ta her yıl yaklaşık 55 çocuğa bu teşhis konuyor.

Doktorlar genellikle rabdomyosarkomu, tümörün normalde ayrı olan iki genin birleştiği bir gen füzyon belirteci taşıyıp taşımadığına göre sınıflandırır. Özete göre füzyon pozitif tümörü olan çocuklar, yoğun tedaviden sonra bile, bu belirteci taşımayan tümörlere sahip çocuklara kıyasla belirgin şekilde daha düşük sağkalım oranlarına sahiptir.

Araştırma ekibi, ölümcül olduğu anlaşılan füzyon negatif hastalığa sahip dört çocuğun, füzyon pozitif tümörleri olan dört çocuğun ve hayatta kalan füzyon negatif hastalığa sahip sekiz çocuğun tümörlerini karşılaştırdı. Çalışmada yer alan kurumlar arasında Wellcome Sanger Institute, University of Cambridge, Great Ormond Street Hospital, University College London ve işbirlikçileri vardı.

UCL Cancer Institute ve GOSH'ta eş kıdemli yazar olan Karin Straathof basın bülteninde şunları söyledi: "Tümörleri hücre hücre inceleyerek, geleneksel yöntemlerin gözden kaçırdığı gizli agresif kanser hücresi popülasyonlarını ortaya çıkardık. Bu tümörler farklı genetik değişiklikler taşısa da birçoğu aynı agresif yolaklarda birleşiyor. Bu durum, daha düşük riskli hastalığı varmış gibi görünen bazı çocukların neden yine de yıkıcı bir sonuçla karşılaşabildiğini açıklamaya yardımcı oluyor."

Bilim insanları, sinyallerin bir tümör genelinde ortalamasını almak yerine gen aktivitesini hücre hücre ölçen tek hücreli RNA dizilemesini kullandı. Ayrıca gen aktivitesini doku içindeki konumlara haritalayan uzamsal transkriptomik yöntemini kullandılar.

Özete göre bu yöntemler, en yüksek risk grubunun dışında sınıflandırılan bazı tümörlerin, yüksek riskli tümörlerdekine benzeyen hücre aktivite modellerine sahip olduğunu gösterdi. Araştırmacılar ayrıca daha tehlikeli hastalıklarda görülen aynı hücresel yolakların birçoğunu etkileyen nadir genetik değişiklikler tespit etti.

Çalışma, bu bulguların tedavi kararlarına rehberlik etmeye hazır olduğunu gösteremez. 16 çocuğun tümör örneklerini analiz etti ve hücre durumu imzalarına dayalı tedavi değişikliğinin sağkalımı iyileştirip iyileştirmediğini ya da tedavi zararlarını azaltıp azaltmadığını test etmedi.

Bulgular genel olarak çocukluk çağı kanserleri için değil, pediyatrik rabdomyosarkom tümör biyolojisi için geçerlidir. Ayrıca her füzyon negatif tümörün tehlikeli olduğu veya yalnızca bu rapora dayanarak herhangi bir çocuğun tedavisinin değiştirilmesi gerektiği anlamına da gelmez.

Yazarlar, çalışmanın daha yüksek riskli tümörleri daha erken tespit etmeye ve daha düşük riskli hastaları gereksiz kemoterapi yoğunluğundan korumaya yönelik gelecekteki çabaları destekleyebileceğini belirtti. Ayrıca, bağışıklık hücrelerini kanser hücrelerini tanıyacak şekilde değiştiren bir immünoterapi yaklaşımı olan CAR-T hücre tedavisi de dahil olmak üzere gelecekteki tedavi geliştirmelerine işaret ettiler, ancak bu tür tedavilerin rabdomyosarkom için daha fazla geliştirilmesi ve test edilmesi gerektiğini söylediler.

Araştırma, Alice's Arc ortak finansmanı ve Wellcome fonuyla birlikte bir Cancer Research UK–Children with Cancer UK İnovasyon Ödülü tarafından desteklendi. Özete göre bilim insanları çalışmayı yüzlerce ek tümör örneğini kapsayacak şekilde genişletiyor, ancak tarih belirtilmiş bir klinik aşama sunulmadı.

Kaynak: Wellcome Trust Sanger Institute araştırmasının ScienceDaily Health özeti, 30 Ekim 2026; Cancer Research.

Atlas360 sağlık araştırmalarını aktarır ve tıbbi tavsiye vermez.