اختارت ماريسا ستاشلسكي جراحة خفض المخاطر بعد اختبار BRCA2

اختارت ماريسا ستاشلسكي (Marisa Stachelski) جراحة خفض المخاطر بعد أن كشف اختبار جيني طفرة BRCA2 عقب تشخيصها بسرطان القولون في المرحلة 1 في سن 37 عاماً في 2022، حسبما أفادت هيلثلاين نيوز (Healthline News) في 12 سبتمبر.

درجة الدليل: ادعاء (دون دراسة مستند إليها). في مقال هيلثلاين نيوز في 12 سبتمبر، كان تشخيص ستاشلسكي في المرحلة 1 مهماً لأن الجراحة أزالت الورم ولم تكن بحاجة إلى علاج إضافي، وفقاً للتقرير.

أبلغت ستاشلسكي أولاً عن أعراض هضمية في صيف 2022، شملت انتفاخاً مستمراً وألماً ووجود دم في البراز. وأجرى اختصاصي أمراض الجهاز الهضمي تنظير قولون ووجد سليلة سرطانية، بحسب ما أفادت هيلثلاين.

قالت ستاشلسكي في مقال هيلثلاين: «كان لدي انتفاخ يزداد سوءاً تدريجياً». «كان المظهر أشبه تقريباً بامرأة حامل في الشهر الخامس».

أوصى طبيب الأورام لديها لاحقاً بإجراء اختبار جيني. وبعد أسبوعين من الاختبار، أخبرتها مستشارة وراثية بأنها تحمل طفرة BRCA2، قالت هيلثلاين إنها قد تزيد بشكل كبير خطر الإصابة مدى الحياة بعدة سرطانات، منها سرطان الثدي والمبيض وقناة فالوب والبنكرياس والبروستاتا.

قالت ستاشلسكي إنها لم تكن تعلم بوجود سرطان الثدي أو المبيض في جهة والدتها من العائلة. وكان والدها قد توفي قبل 14 عاماً بسرطان البنكرياس، ولم يكن قد خضع لاختبار طفرة جينية، وفقاً للمقال.

قالت سارا بيرزاده-ميلر (Sara Pirzadeh-Miller)، مديرة برنامج وراثيات السرطان في مركز سيمونز للسرطان (Simmons Cancer Center) وأستاذة مساعدة في كلية المهن الصحية (School of Health Professions) في مركز يو تي ساوث وسترن الطبي (UT Southwestern Medical Center)، إن اختبار خطر السرطان الموروث ينبغي النظر فيه للأشخاص المصابين بسرطانات معينة، أو بسرطانات مبكرة الظهور، أو بسرطانات متعددة، أو لمن لديهم تاريخ عائلي قوي، أو طفرة سرطان وراثية معروفة في العائلة.

قالت بيرزاده-ميلر في مقال هيلثلاين: «يمكن للمستشار الوراثي أن يساعد في تحديد ما إذا كان الاختبار مناسباً وأي اختبار يوفر أكبر قدر من المعلومات».

تضمن المقال أيضاً حداً مهماً: قالت بيرزاده-ميلر إن طفرات BRCA2 وحدها لا تكفي لتغيير خطر سرطان القولون مدى الحياة أو توصيات فحص سرطان القولون. وقالت إن التاريخ العائلي وعوامل الخطر الشخصية الأخرى تحدد التخطيط لفحص سرطان القولون.

اختارت ستاشلسكي استئصال الثديين مع الحفاظ على الحلمتين في يونيو 2023، ما تطلب ثلاثة إجراءات، وفقاً لهيلثلاين. وفي سبتمبر 2024، التحقت بتجربة سريرية في مستشفى ماونت سايناي (Mount Sinai Hospital) وأزيلت قناتا فالوب لديها مع تأجيل استئصال المبيضين.

أفادت هيلثلاين بأنها تتابع الآن سنوياً مع جراحي الثدي والتجميل، وتخضع لتنظير قولون وتنظير داخلي كل عامين، وتراجع طبيب أمراض جلدية سنوياً لفحص سرطان الجلد في كامل الجسم. وهي أيضاً في طور الالتحاق بتجربة منفصلة لفحص سرطان البنكرياس.

لا يستطيع التقرير أن يثبت أن طفرة BRCA2 لدى ستاشلسكي كانت مرتبطة بسرطان القولون لديها، أو أن الانتفاخ وحده يشير إلى السرطان، أو أن اختياراتها الجراحية مناسبة لأشخاص آخرين. ولم يقدم المقال تقديرات الخطر المطلق للسرطان، أو فواصل الثقة، أو نتائج التجربة، أو تفاصيل التمويل لدراسة ماونت سايناي.

تنطبق المعلومات مباشرة أكثر على الأشخاص المصابين بسرطان مبكر الظهور، أو بتشخيصات سرطان معينة، أو بسرطانات متعددة، أو بتاريخ عائلي قوي، أو بطفرة وراثية معروفة في العائلة. ولا تضع خطة فحص عامة للبالغين الذين لا يملكون عوامل الخطر هذه.

المصدر: مقال هيلثلاين نيوز، 12 سبتمبر 2026.

تنقل Atlas360 أبحاث الصحة ولا تقدم نصائح طبية.