Marisa Stachelski BRCA2 testinden sonra risk azaltıcı ameliyat seçti

Marisa Stachelski, 2022'de 37 yaşındayken evre 1 kolon kanseri tanısı aldıktan sonra yapılan genetik testte BRCA2 mutasyonu saptanınca risk azaltıcı ameliyatı seçti; Healthline News bunu 12 Eylül'de bildirdi.

Kanıt derecesi: İddia (dayanak çalışma belirtilmemiş). 12 Eylül tarihli Healthline News makalesine göre, Stachelski'nin evre 1 tanısı önemliydi çünkü ameliyat tümörü çıkardı ve daha fazla tedaviye ihtiyaç duymadı.

Stachelski, ilk olarak 2022 yazında kalıcı şişkinlik, ağrı ve dışkıda kan dahil mide-bağırsak belirtileri bildirdi. Healthline'ın haberine göre bir gastroenterolog kolonoskopi yaptı ve kanserli bir polip buldu.

“Giderek kötüleşen şişkinliğim vardı,” dedi Stachelski Healthline makalesinde. “Neredeyse beş aylık hamile gibi bir görünüm.”

Onkologu daha sonra genetik test önerdi. Testten iki hafta sonra bir genetik danışman ona BRCA2 mutasyonu taşıdığını söyledi; Healthline, bunun meme, over, fallop tüpü, pankreas ve prostat kanseri dahil çeşitli kanserlerde yaşam boyu riski anlamlı ölçüde artırabileceğini belirtti.

Stachelski, ailesinin anne tarafında meme veya over kanseri olduğunu bilmediğini söyledi. Makaleye göre babası 14 yıl önce pankreas kanserinden ölmüştü ve genetik mutasyon için test edilmemişti.

Simmons Cancer Center'daki Cancer Genetics programının direktörü ve UT Southwestern Medical Center School of Health Professions'ta yardımcı profesör olan Sara Pirzadeh-Miller, belirli kanserleri, erken başlangıçlı kanserleri, birden fazla kanseri, güçlü aile öyküsü veya ailede bilinen kalıtsal kanser mutasyonu olan kişilerde kalıtsal kanser riski testinin düşünülmesi gerektiğini söyledi.

“Bir genetik danışman, testin uygun olup olmadığını ve hangi testin en bilgilendirici olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir,” dedi Pirzadeh-Miller Healthline makalesinde.

Makale ayrıca önemli bir sınıra da yer verdi: Pirzadeh-Miller, BRCA2 mutasyonlarının tek başına yaşam boyu kolon kanseri riskini veya kolon kanseri tarama önerilerini değiştirmeye yetmediğini söyledi. Kolon kanseri tarama planını aile öyküsü ve diğer kişisel risk faktörlerinin belirlediğini belirtti.

Healthline'a göre Stachelski, Haziran 2023'te meme başı koruyucu çift mastektomi seçti ve bu üç işlem gerektirdi. Eylül 2024'te Mount Sinai Hospital klinik çalışmasına katıldı ve overlerin alınmasını erteleyerek fallop tüplerini aldırdı.

Healthline, Stachelski'nin artık meme ve plastik cerrahlarla yıllık takip yaptırdığını, iki yılda bir kolonoskopi ve endoskopi geçirdiğini ve tüm vücut cilt kanseri taraması için yılda bir dermatoloğa göründüğünü bildirdi. Ayrıca ayrı bir pankreas kanseri tarama çalışmasına katılma sürecinde.

Bu haber, Stachelski'nin BRCA2 mutasyonunun kolon kanseriyle bağlantılı olduğunu, tek başına şişkinliğin kansere işaret ettiğini veya onun cerrahi seçimlerinin başka insanlar için uygun olduğunu gösteremez. Makale, Mount Sinai çalışması için mutlak kanser riski tahminleri, güven aralıkları, çalışma sonuçları veya finansman ayrıntıları sunmadı.

Bu bilgiler en doğrudan erken başlangıçlı kanseri, belirli kanser tanıları, birden fazla kanseri, güçlü aile öyküsü veya ailede bilinen kalıtsal mutasyonu olan kişiler için geçerlidir. Bu risk faktörleri olmayan yetişkinler için genel bir tarama planı ortaya koymaz.

Kaynak: Healthline News makalesi, 12 Eylül 2026.

Atlas360 sağlık araştırmalarını bildirir ve tıbbi tavsiye vermez.