İki çocuklarına da ölümcül genetik hastalık teşhisi konuldu

ABD’de yaşayan Jillian ve Donald Arnold çiftinin hayatı, oğulları Roman’ın rutin doktor kontrolünde beklenmedik bir teşhis almasıyla değişti. Henüz altı aylıkken yapılan muayenede karaciğer büyümesi tespit edilen Roman’a, daha sonra Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği (ASMD) adı verilen nadir ve çoğu zaman ölümcül seyreden genetik hastalık teşhisi konuldu.

Aile için asıl yıkım ise kısa süre sonra yaşandı. Roman’ın teşhisinden yalnızca birkaç gün önce ikinci çocuklarına hamile olduğunu öğrenen Jillian Arnold, dünyaya gelen kızları Stella’nın da aynı hastalığı taşıdığını öğrendi. Yapılan incelemelerde anne ve babanın, farkında olmadan aynı gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğu ortaya çıktı.

Nadir görülen hastalık hayatlarını değiştirdi

ASMD, vücudun belirli yağ moleküllerini parçalayamaması sonucu organlarda birikime yol açıyor. Hastalık ilerledikçe karaciğer, dalak, akciğerler ve bazı vakalarda beyin ciddi şekilde etkilenebiliyor. Uzmanlar, hastalığın ağır türlerinde çocukların erken yaşlarda yaşamını yitirebildiğini belirtiyor.

Roman ve Stella’da zamanla nörolojik gerileme ve epileptik nöbetler görülmeye başladı. Hastalık nedeniyle iki kardeş de konuşamıyor, yürüyemiyor ve günlük yaşamlarını sürdürebilmek için sürekli bakıma ihtiyaç duyuyor.

Yaşam beklentilerini aştılar

Doktorlar başlangıçta çocukların hastalığın en ağır formuna sahip olabileceğini değerlendirdi. Bu tür vakalarda yaşam süresinin genellikle üç yaş civarında olduğu belirtilse de Roman bugün 7, Stella ise 6 yaşında. Aile, deneysel tedaviler ve yoğun bakım desteği sayesinde çocuklarının beklenenden daha uzun yaşadığını ifade ediyor.

Arnold çifti, yıllardır tedavi imkanlarına erişebilmek için doktorlar, hastaneler ve ilaç şirketleriyle yoğun bir mücadele yürüttüklerini belirtiyor. Çocukların düzenli tedavileri ve özel bakım ihtiyaçları aile yaşamının merkezinde yer alıyor.

Farkındalık için mücadele ediyorlar

Aile, yaşadıkları zorlukları paylaşarak ASMD hastalığına yönelik farkındalık oluşturmayı amaçlıyor. Jillian Arnold, çocuklarının yalnızca kendi yaşamları için değil, gelecekte aynı hastalıkla mücadele edecek aileler için de umut kaynağı olduğunu söylüyor.

Arnold çifti, hastalığın yarattığı tüm zorluklara rağmen çocuklarının yaşam sevincinin kendilerine güç verdiğini belirterek, nadir hastalıklarla mücadele eden ailelere yalnız olmadıkları mesajını veriyor.