Bilim insanları yapay zeka geliştirildi: DNA’yı analiz ederek inme riskini belirliyor

Sydney Teknoloji Üniversitesi ekibi, inme yatkınlığını DNA verilerinden değerlendiren modelini toplam 40 bini aşkın katılımcının verileriyle sınadı.

Araştırmacıların bildirdiğine göre modelin yüksek genetik risk kategorisine yerleştirdiği kişilerde ilk iskemik inmenin görülme olasılığı, düşük risk kategorisindekilerden yüzde 21 fazlaydı. Bu karşılaştırma, gruplar arasındaki göreli farkı gösteriyor; tek başına herhangi bir kişinin mutlak inme olasılığını vermiyor.

Çalışma, genetik bulguların kişiye yönelik risk değerlendirmelerinde nasıl kullanılabileceğine odaklanıyor. Ancak aktarılan sonuçlar, modelin kullanılmasıyla inmelerin önlendiğini ya da bir tedavinin başarısının arttığını göstermiyor; araştırmanın ölçtüğü konu genetik yatkınlık ve bunun hastalığın görülmesiyle ilişkisi.

DNA verilerinden üç risk kategorisine

Ekibin araştırdığı iskemik inme, bir pıhtının beyne kan ulaşmasını engellemesiyle ortaya çıkıyor. Araştırmacılar, bu inme türüyle bağlantılı genetik özellikleri incelemek üzere transformer mimarisini kullandı; aynı teknoloji, ChatGPT dahil büyük dil modellerinde de yer alıyor.

Buradaki kullanımın odağında ise dil üretmek değil, DNA farklılıkları ile hastalığa yatkınlık arasındaki ilişkileri belirlemek bulunuyor. Ekip, modeli genetik varyasyon verileriyle eğittiğini ve toplam katılımcı sayısı 40 bini aşan iki tıbbi veri kümesinde denediğini bildiriyor.

Modelin değerlendirmesi sonucunda katılımcılar düşük, orta veya yüksek genetik yatkınlık kategorilerine ayrıldı. İzlem sırasında ilk iskemik inmenin görülmesine ilişkin karşılaştırma, bu sınıflandırmanın yüksek ve düşük uçları arasında yapıldı; aktarılan bilgilerde orta kategoriye ilişkin ayrı bir sonuç bulunmuyor.

Araştırma ekibi ayrıca iskemik inmeyle bağlantılı 18 genetik varyant saptadığını açıkladı. Bulgularda, kortekste etkinliği bulunan EDEM2 ile kan dokusunda yer alan KANK2 öne çıkarıldı; bu bağlantılar, söz konusu genlerin tek başına inmeye yol açtığının kanıtı olarak sunulmuyor.

Genetik puanlamanın ötesindeki bağlantılar

Çalışmanın çıkış noktası, genetik risk hesaplamasında kullanılan çoklu gen risk puanlarının sınırları. PRS kısaltmasıyla bilinen bu istatistiksel yaklaşım, çok sayıda varyantın etkisini bir araya getirerek hastalığa yatkınlığı tahmin etmeyi amaçlıyor.

Araştırmacıların değerlendirmesine göre bu yöntem, varyantlar arasındaki karşılıklı ilişkileri ve DNA üzerindeki yerleşimlerinin toplam riske katkısını hesaba katmıyor. Yeni model bu eksikliklere odaklanıyor; ancak sunulan bilgilerde geleneksel puanlamaya karşı ne ölçüde daha iyi sonuç verdiğini gösteren karşılaştırmalı bir performans ölçümü yer almıyor.

Araştırmanın sorumlu yazarı Kairui Guo, özellikle erken yaşta inme yaşayan kişilerin yakınları açısından genetik değerlendirmenin önem taşıyabileceğini belirtiyor. Guo'ya göre aileler kendi yatkınlıklarını anlamak istiyor ve yapay zekâ, bireysel değerlendirme için gereken geniş veri hacmini işlemeye yardımcı olabilir.

Genetik sonuçların klinik verilerle birleşmesi

Avustralya Yapay Zekâ Enstitüsü direktörü Jie Lu, sonraki çalışma aşamasında genetik bilgiyi başka sağlık verileriyle birleştiren bir sistem geliştirmeyi hedeflediklerini söylüyor. Planlanan yaklaşım, anketlerden alınan sağlık ve yaşam biçimi bilgilerinin yanı sıra tarama ve görüntüleme sonuçlarını da kapsıyor.

Lu'nun işaret ettiği klinik göstergeler arasında yaş, tansiyon, kolesterol, atriyal fibrilasyon ve tip 2 diyabet bulunuyor. Bu çerçevede genetik değerlendirme, diğer risk unsurlarının yerine geçen bağımsız bir karar aracı değil, bunlarla birlikte ele alınması hedeflenen bir bileşen.

Eğer farklı veri türlerini birleştiren sistem daha isabetli değerlendirmeler sağlarsa, Lu'nun belirttiği izlem ve korunma hedeflerine katkı sunabilir. Bununla birlikte, açıklanan çalışmada böyle bir birleşik sistemin sonuçları veya hastalara uygulanacak belirli bir müdahale için elde edilmiş bulgular paylaşılmıyor.

Kişiselleştirilmiş korunma açısından belirleyici nokta, genetik sınıflandırmanın sağlık hizmetlerinde hangi kararı değiştireceği olacak. Aktarılan araştırma bilgileri bu soruyu henüz yanıtlamıyor; planlanan sonraki adım, DNA bulgularını kişinin klinik durumu ve yaşam biçimiyle aynı değerlendirmede buluşturmak.